El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) han colaborado en la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24 enfermedades raras o grupos de patologías. El objetivo es descubrir nuevos genes responsables de patologías raras de diverso tipo tales como enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales.
vía Noticias de Salud – Yahoo! Noticias